תינוקות בטקסס נולד ללא עור על חלק גדול מגופו, על פי דיווחי החדשות.
הנער, ג'בארי גריי, נולד ב -1 בינואר בסן אנטוניו ומשקלו היה £ 3 בלבד, על פי סן אנטוניו אקספרס-ניוז. חסר לו עור בחלק גדול מגופו, למעט ראשו וחלקי רגליו, ועפעפיו התמזגו. רופאים הפעילו על גופו חבישה מגן, שיש לשנות אותה לעיתים קרובות, כמו גם משחות אקטואליות כדי להפחית את הסיכון לזיהום, כך דווח אקספרס ניוז.
"הוא היה כל חייו בבית חולים", אמרה אמה של ג'עברי, פריסילה מלדונאדו, לאקספרס-ניוז. "הצלחתי להחזיק אותו פעמיים, אבל אתה צריך להיות לבוש בשמלה ומכוסה. זה לא עור לעור. זה לא אותו דבר."
הרופאים עדיין מבצעים בדיקות כדי לאשר את האבחנה של ג'עברי.
די נדיר שתינוק ייוולד ללא עור, אמרה ד"ר אנה דוטרטה, מנהלת המחלקה לרפואת עור בבית החולים לילדים ניקלוס במיאמי, שאינה מעורבת בעניינו של ג'עברי.
"העור הוא האיבר הגדול ביותר שלנו", ויש לו תפקידים חשובים רבים, כמו למשל להגן עלינו מפני זיהום ושמירה על טמפרטורת הגוף בפיקוח, אמר דוטרטה. "כשאין לך מחסום טוב, במיוחד כתינוק, אתה יכול להיתקל בהמון בעיות שונות."
ישנם מספר סוגים של הפרעות עור שעלולות לגרום להיוולד של תינוקות עם עור שברירי או חסר.
מצב אחד כזה הוא אפידרמוליזה בולוזה, הפרעה גנטית בה העור שברירי מאוד ומצליח לשלפוח בקלות, על פי המוסדות הלאומיים לבריאות (NIH). שלפוחיות יכולות להיווצר לאחר פציעה קלה או אפילו חיכוך, כמו שפשוף או שריטות.
מבחינה טכנית, אנשים עם בולוזה באפידרמוליזה הם בעלי עור, אך "כוחות הגזירה גורמים לעור להתפרק", אמר דוטרטה ל- Live Science. "יש לך עור, אבל זה פשוט מתפצל," כלומר, תינוקות יכולים להופיע כאילו אין להם עור בלידה, אמרה.
חומרת מצב זה יכולה להשתנות רבות, תלוי בסוג המוטציה הגנטית שיש לחולה - חלק מהמטופלים חיים חיים די נורמליים ואילו אחרים נפגעים קשה. "יש ספקטרום עצום," של תסמינים, אמר דוארטה.
במקרים החמורים ביותר, תינוקות עם בולוזה באפידרמוליזה נולדים עם שלפוחית נפוצה ואזורים עם חסר עור. כאשר השלפוחיות נרפאות הם יכולים ליצור הצטלקות משמעותית. דוטה אמר כי חולים עם מקרים קשים יכולים להיתקל בבעיות בדרכי הנשימה שלהם (בשל שלפוחית השתן), אשר יכולים להשפיע על הנשימה.
על פי נתוני ה- NIH, המצב הוא נדיר כאשר הצורה החמורה ביותר פוגעת בפחות מ- 1 מכל מיליון יילודים.
רופאים אמרו למלדונאדו כי בנה עשוי לחוות בולוזה באפידרמוליזה, וגם היא וגם בעלה יזדקקו לבדיקה גנטית בכדי לאשר את האבחנה. לג'עברי יש רקמות צלקת שגרמו לסנטרו להתמזג בחזהו, כך דווח אקספרס ניוז.
למרות שהטיפול במצב זה יכול להשתנות בהתאם לתסמינים של המטופל, עבור כל חולה הסובל מאפידרמוליזה בולוזה, "אתה רוצה להימנע מטראומה, הימנע מחיכוך, טפל בעור בעדינות רבה, טיפול קפדני בפצעים קטנים," אמר דוטרטה.
מצב נוסף שיכול לגרום להיוולד של תינוקות ללא עור הוא aplasia cutis congenita. עם מצב זה, העור מעולם לא מתפתח באזורים מסוימים, אמר דוארטה. בדרך כלל, לחולים חלק קטן מהעור חסר בקרקפתם, היא אמרה, אם כי התסמינים יכולים להשתנות. מצב זה פוגע בכ -1 מכל 10,000 ילודים, על פי ה- NIH. אזורים קטנים עם עור חסר בדרך כלל מתרפאים מעצמם לאורך זמן, אם כי אזורים גדולים יותר עשויים לדרוש ניתוח לטיפול.
רופאים בבית החולים בו נולד ג'עברי חשבו במקור שיכול היה לסבול מאפלסיה קוציס, אך רופאים בבית החולים הנוכחי שלו חושדים באפידרמוליזה בולוסה. (ג'עברי הועבר לאחרונה לבית חולים שיש לו ניסיון רב יותר בטיפול בהפרעות עור נדירות, כך דווח אקספרס ניוז.)
מלדונאדו ובעלה ממתינים בימים אלה לתוצאות הבדיקות הגנטיות שלהם. מלדונאדו אמר כי "זה יכול לקחת שבועיים עד שלושה שבועות. "הם לא רוצים להתייחס לבני בדבר הלא נכון."
