עשרות חברות מזמינות לקוחות לסחוב את לחייהן, לירוק לתוך צינור ולברר איזה נוגד דיכאון מתאים להם.
תוצרתם - בדיקות פרמקוגנומיות - מכוונת לחזות כיצד מישהו הסובל מדיכאון יגיב לתרופות על סמך איפור גנטי של אותו אדם, ובכך יחסוך אותם מהניסוי והטעייה שבדרך כלל באים לבחירת נוגד דיכאון. חברות מסוימות, דוגמת Color Genomics, דורשות כי רופא יזמין את הבדיקה. אך על ידי צרכנים ניתן להזמין באופן ישיר מוצרי בדיקה. קומץ אושר על ידי ה- FDA.
אף על פי שהפסיכיאטרים רואים את הפוטנציאל של הבדיקות הללו, רופאים רבים מזהירים כי אלו שבשוק אינם מוכנים להסתיים. הם אומרים שמאות גנים עשויים להשפיע על דיכאון, וכי מחקרים המוכיחים את היתרון של בדיקות אלה חסרים.
תהליך מתסכל
דיכאון הוא אחת ההפרעות הנפשיות הנפוצות ביותר בארצות הברית. בשנת 2017 העריכו 17.3 מיליון מבוגרים בארה"ב לפחות פרק דיכאון אחד משמעותי, כלומר היה להם מצב רוח מדוכא ורוב הסימפטומים הנלווים לכך התוארו בתנ"ך האבחוני הפסיכיאטרי, המדריך האבחוני והסטטיסטי להפרעות נפשיות (DSM-5) במשך שבועיים לפחות. על פי המכון הלאומי לבריאות הנפש, כמחצית מאותם אנשים קיבלו טיפול תרופתי.
אך במקרה הטוב, תרופות נוגדות דיכאון נפוצות עשויות להימשך שישה שבועות ויותר עד לבעיטה בהן. לעתים קרובות יותר, חולים מנסים מספר תרופות במהלך חודשים, מפילים מעט ומכוונים אט אט את המינון לאחרים, בודקים שילובי טיפול בעזרתם הנחיית הרופא. בינתיים, אנשים אלה עלולים לסבול מתופעות לוואי לא נעימות, כמו יובש בפה ועלייה במשקל. כשליש מהאנשים הסובלים מדיכאון הם עמידים לטיפול, כלומר אף אחת מהתרופות שהם מנסים לא מספקת הקלה.
על פי הוושינגטון פוסט, חברות הבדיקות הגנטיות, כמו Neuropharmagen ו- GeneSight, מבטיחות לגזור את הניחושים - תמורת תשלום של כמה מאות עד כמה אלפי דולרים.
בדומה לבדיקות גנטיות המשמשות להערכת סיכון לסרטן, מוצרים אלה מחפשים גנים שעשויים לשנות את אופן פעולת הגוף בתרופות נגד דיכאון. בדיקות מסוימות מחפשות גרסאות גנים המשפיעות על מהירות חילוף החומרים של התרופות, אם האדם שהוערך עלול לתגובה שלילית או שמא יש סיכוי שהוא יגיב בכלל. בדיקות אחרות בוחנות גנים המשפיעים על אופן העברת התרופות ברחבי מחסום המוח בדם לאתרי היעד שלהם.
הגנים CYP2D6 ו- CYP2C19, המקודדים לאנזימי כבד המסייעים בפירוק התרופות, הם בעלי העדויות המדעיות ביותר המגדירות את השימוש בהן כדי להנחות הן את בחירת התרופות והן את המינון. (הידע של גנים אלה עיצב כבר הנחיות מרשם מומלצות על ידי הקונסורציום ליישום פרמקוגנטיקה קלינית.)
היתרונות לא ברורים
אך בעוד שסיכון לסרטן עשוי להיות מושפע באופן חמור על ידי קומץ גנים מרכזיים, דיכאון עלול להיות כרוך "מאות או אלפי גנים, כאשר אף גן אחד אינו קובע חלק גדול מהסיכון," ברוס כהן, פסיכיאטר וחוקר נוירופסיכיאטרי בבית החולים מקלין והרווארד מדיקל. בית הספר, כך אמר ל- Live Science במייל.
כהן אמר כי "גרסאות גנים אלה קובעות הרבה פחות על מטבוליזם של תרופות או על השפעות תרופתיות מאשר דיאטה, גיל, תרופות אחרות שמישהו לוקח ואפילו אוכלוסיית החיידקים של המעי. בעבר העריכו כמה מדענים כי הגנטיקה של האדם עשויה לתרום לכ- 40% מתגובת האנטי דיכאון שלהם, אולם אחרים מציבים את הנתון קרוב יותר ל -2%.
יתרה מזאת, אישור ה- FDA מעיד רק שהבדיקות מודדות את גרסאות הגנים בהן הן מתיימרות, ולא שהשימוש בתוצאות מהבדיקות מביא לתוצאות טובות יותר של המטופלים, כך עולה מהפסיכיאטרים שכתבו לכתב העת Journal Watch, המסכם את הממצאים הרפואיים האחרונים עבור אנשי מקצוע בתחום הרפואה.
נדרשים מחקרים גדולים יותר ומודלים אנליטיים מתקדמים יותר כדי לאתר את הגנים המדוברים, ולמעשה לקבוע את תועלתם בקליניקה, אמרו הפסיכיאטרים.
סקירת 2017 בכתב העת לפסיכיאטריה קלינית מצאה חמישה מחקרים קטנים וממומנים בתעשייה, בהם בדיקות פרמקוגנטיות שיפרו את התאוששות המטופלים. אולם שלושה מהמחקרים היו קטנים ולא השוו תוצאות לתוצאות בקבוצת ביקורת שלא השתמשה בבדיקות פרמקוגנטיות. מחקר אקראי וכפול עיוור (כלומר, לא מטופלים ולא רופאים ידעו אם נעשה שימוש בבדיקה פרמקוגנטית כדי להנחות החלטות בנושא תרופות) לא הראה הבדל משמעותי בתוצאות, ושנייה לא דיווחה בפועל כיצד או האם רופאים השתמשו במידע הגנטי. מספר מטא-אנליזות אחרות לא הצליחו לתמוך בטענה כי שימוש בבדיקות גנטיות יכול לסייע בהנחיית הבחירה והטיפול נגד דיכאון.
מבחנים פופולריים
בדיקות גנטיות לדיכאון פגעו בשוק לפני עשר שנים, אך התגברו בפופולריות בחמש השנים האחרונות. והחולים כל הזמן שואלים עליהם.
צ'אד בוסמן, שחוקר את התרופות התרופתיות של תרופות נוגדות דיכאון ותרופות אנטי-פסיכוטיות באוניברסיטת קלגרי בקנדה, אמר ל- Live Science בהודעת דוא"ל. "בהחלט נראה שיש התלהבות רבה יותר מהבדיקות הללו בקרב צרכני שירותי בריאות הנפש מאשר בקרב ספקים. "אבל באופן אידיאלי, הבדיקות הללו יוסדרו ויתפרשו בשיתוף עם נותן בריאות", אמר בוסמן. "הבדיקות הללו נועדו לשפר ולא להחליף שיקול דעת קליני טוב," אמר.
מומחים רבים נוספים נרתעו מהביקורות שלהם.
באפריל 2018 התווה מועצת המחקר של האיגוד הפסיכיאטרי האמריקני את מגבלות הבדיקות הקיימות וקבעה כי אין "מספיק נתונים" כדי לתמוך בשימוש הרחב שלהם. שישה חודשים לאחר מכן פרסם ה- FDA אזהרה לגבי השימוש ב"בדיקות גנטיות הטוענות לחיזוי תגובה לתרופות ספציפיות. " הסוכנות הזהירה כי בדיקות רבות בשוק לא זכו לאישור ה- FDA, וקראו באופן ספציפי בדיקות לתרופות נגד דיכאון, בהן נאמר כי "הקשר בין וריאציות DNA לבין היעילות של תרופות נגד דיכאון מעולם לא הוקם."
ה- FDA החל מאז להידרש לחברות שמוכרות בדיקות גנטיות לשימושים שלא אושרו, כמו מעבדת Inova Genomics שקיבלה מכתב אזהרה מהסוכנות באפריל 2019.
בשלב זה, בדיקות גנטיות ליעילות נוגדת דיכאון חסרות הוכחה איתנה לכך שהן למעשה עוזרות לחולים לבחור את הטיפול הנכון. מעבר לכך, מחקרים מראים כי בדיקות מסוג זה עשויות לתת לאנשים פגיעים תקווה שגויה. אולם עידן הבדיקות הפרמקוגנומיות החל רק והפסיכיאטרים צופים כי בהתחשב במחקר רב יותר, הם עשויים להנחות יום אחד את קבלת ההחלטות במרפאה.
"הבדיקות הקיימות כיום מייצגות את הימים הראשונים של אזור זה שמתפתח במהירות", אמר בוסמן. "ככל שהראיות ישתפרו כך גם הבדיקה."
