דמיין שאתה מריח את בשרך בוער לפני שאתה מרגיש אותו.
אישה בת 71 בסקוטלנד חיה את כל חייה ככה, לא רק שלא חשה בכאב הכוויות אלא גם בכאב אחר. חוסר הרגישות הנדיר ביותר שלה לכאב נגרם כתוצאה ממוטציה בגן שנחשב בעבר חסר תועלת בגוף, על פי דיווח חדש על המקרה שפורסם אתמול (27 במרץ) בכתב העת להרדמה.
הרופאים הבינו לראשונה שיש משהו שונה באישה כשעשתה ניתוח כף יד ודיווחו כי לא חשה כאב לפני או אחרי ההליך. בהמשך היא אמרה לרופאים ששנה לפני כן היא אובחנה כחולה מפרקים ניוונית במפרק הירך שלה וסריקות הראו שהיא התנוונה במפרקים קשה - ובכל זאת היא לא חשה כאב.
הגילויים גרמו לקבוצת חוקרים ממכללת אוניברסיטת לונדון ואוניברסיטת אוקספורד לבצע בדיקות גנטיות כדי לבדוק מה יכול להניע את חוסר הרגישות שלה לכאב.
הצוות מצא שתי מוטציות ספציפיות בגנים שלה.
מוטציה אחת הייתה מחיקה זעירה ב"פסאודוגן "לא מתועד היטב - קטע של DNA שנחשב כהעתק לא מתפקד של גן הורה - המכונה FAAH-OUT. השנייה הייתה מוטציה בגן המקורי, שנקרא FAAH.
לאחר ששוכפל מהגן של FAAH, צבר ה- PAH-OUT של ה- FAAH מספר צורות מוטציות המונעות ממנו קידוד של חלבון כמו שעושה הגן FAAH, אמר מחבר הדו"חות השותף בכיר ג'יימס קוקס, מרצה בכיר לגנטיקה של כאב במכללת האוניברסיטה לונדון. כתוצאה ממוטציות אלה, FAAH-OUT "ככל הנראה פיתח פונקציה חדשה לגמרי", אם כי לא ברור מהי אותה פונקציה.
(מוטציות אלו של FAAH-OUT אינן ייחודיות לאישה בסקוטלנד, עם זאת. מה שמיוחד במקרה שלה הוא החלק הזעיר שנמחק מהפסאודוגן.)
קבוצה אחרת של חוקרים מאוניברסיטת קלגרי בקנדה אישרה את הממצאים הגנטיים על ידי ניתוח הדם של האישה. הם גילו שיש לה רמות דם גבוהות יותר של תרכובות שבדרך כלל מתפרקות על ידי חלבון FAAH. תרכובת אחת כזו היא מוליך עצבי הנקרא אנאנדמיד, אשר הוכח במחקר קודם כמפחית חרדה וכאב, אמר קוקס ל- Live Science.
אכן, האישה גם אמרה כי יש לה מעט מאוד חרדות ואף פעם לא נבהלת, אפילו במצבים מסוכנים, על פי הצהרה של אוניברסיטת קולג 'בלונדון. הפצעים שלה נוטים גם להחלים מהר מאוד, תוצאה שתואמת מחקרים קודמים שנערכו על עכברים חסרי הגן FAAH.
"סביר להניח" שאנשים אחרים עם קבוצת המוטציות הספציפית הזו ב- FAAH-OUT וב- FAAH קיימים, אמר קוקס. "לעתים קרובות זה המקרה שכאשר מדווחים לראשונה על הפרעה מסוימת, חולים אחרים שהגיעו אליהם."
עם זאת, מוטציות אלה אינן הגורם היחיד לחוסר רגישות לכאב; ישנן מוטציות אחרות בגנים אחרים שידועות כגורמות לחוסר רגישות לכאב כמו מצב תורשתי נדיר המכונה "רגישות מולדת לכאב עם אנעתידרוזיס", או CIPA.
כעת, החוקרים מקווים ללמוד על אופן פעולתם של הפסאודוגן FAAH-OUT. לשם כך, הם מתכננים להשתמש בטכנולוגיית עריכת גנים כדי לחקות את המוטציה שנראתה אצל האישה, אמר קוקס. החוקרים כתבו בדו"ח כי הדבר עשוי להוביל לטיפולים פוטנציאליים שיכולים להפחית כאבים או להאיץ את ריפוי הפצע לאחר הניתוח, או אפילו לסייע לכאבים כרוניים והפרעות חרדה.
בהודעתה אמרה האישה בהודעתה כי "הייתי מרוממת רוח אם מחקר כלשהו בנושא הגנטיקה שלי יכול לעזור לאנשים אחרים הסובלים." "לא היה לי מושג עד לפני כמה שנים שיש משהו לא שגרתי בכמה מעט כאב אני מרגיש - פשוט חשבתי שזה נורמלי.
"לימוד על זה מרתק אותי עכשיו כמו כל אחד אחר," הוסיפה.
