תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) היא מצב נדיר המופיע אצל לפחות 1 מכל 5,000 אנשים ברחבי העולם, על פי המכון הלאומי למכון לבריאות (NIH). אנשים נוספים התוודעו לתסמונת באוקטובר 2019 כאשר הזמרת-זמרת המפורסמת סיה חשפה בסדרת ציוצים כי יש לה EDS. אחרים עם EDS הגיבו בהמוניהם ברשת, והתייחסו לעתים קרובות לאנשים בקהילה שלהם כ"זברות ".
על פי האגודה הבינלאומית Ehlers-Danlos, ההתייחסות לזברות מושאלת מביטוי נפוץ שנשמע ברפואה: "כשאתה שומע פעימות פרסה מאחוריך, אל תצפה לראות זברה." במילים אחרות, לרוב מומחים אנשי מקצוע בתחום הרפואה להשגיח על מחלות שכיחות יותר ולא לבחון אבחנות אולטרה-גרנטיות. בשל גישה זו, אנשים עם הפרעות קשב וריכוז והפרעות קשורות לעיתים יכולים להשאיר אותם במפרץ, ולחפש הסברים על בריאותם שרק מעט רופאים יכולים לספק להם בקלות.
קהילת ה- EDS אימצה את הזברה כקמע שלה כי "לפעמים כשאתה שומע פעימות פרסה, זה באמת זברה." ברוח זו, אגודת אהלרס-דנלוס כוללת חולים, מטפלים, אנשי מקצוע בתחום הבריאות ותומכים העובדים "לקראת תקופה בה איש מקצוע מכיר מייד מישהו הסובל מתסמונת אהלרס-דנלוס."
מה גורם לתסמונת אהלרס-דנלוס?
על פי ה- NIH, ה- EDS משבש את שלמות רקמות החיבור בגוף התומכות בדרך כלל בעור, בעצמות ובכלי הדם, כמו גם בשרירים רבים. המצב עשוי לנוע בין טורדני קל לסכנת חיים. למרות שהתסמונת באה לידי ביטוי באופן שונה אצל אנשים שונים, חולים רבים עם EDS מציגים מגוון גדול של תנועות מפרקים, המכונה היפר-יכולת; טונוס שרירים לקוי; ועור רופף וקטיפתי שנוטה לחבלות ולהצטלקות.
תסמינים אלה אינם אוניברסליים. נכון לשנת 2017, מדריך אבחון שכותרתו "הסיווג הבינלאומי לתסמונות אהלרס-דנלוס" איפיין 13 צורות שונות של EDS, לכל אחת מערך משלה של הגדרת תכונות וסיבות בסיסיות, על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD). רבים מהצורות הללו חולקים מאפיינים, כמו מפרקים לא יציבים או שסתומי לב שבירים וכלי דם, אך תכונות ספציפיות עשויות להיות ייחודיות לתת-סוגים מסוימים, על פי האיגוד Hypermobility Syndromes.
למרות השונות הרחבה שלהם, נראה כי רוב צורות ה- EDS נובעות ממוטציות גנטיות קשורות, לפי NORD. חלק מהגנים המושפעים מכילים הוראות לבניית קולגן, חלבון סיבי המחזק את רקמות החיבור בכל הגוף ומגיע במגוון תת-סוגים. גנים אחרים עוזרים לקבוע כיצד הגוף מעבד קולגן וכיצד מבנים אחרים מתקשרים עם החלבון, ולגנים אלה עשויים להיות גם פונקציות מעבר לאלו שקשורים לרקמות חיבור, על פי ה- NIH.
ניתן להעביר מוטציות הקשורות ל- EDS מהורה לילד כתכונה דומיננטית, כלומר הילד צריך לרשת עותק אחד בלבד של הגן המוטה כדי לפתח את התסמונת, או כתכונה רצסיבית, שמשמעותה שיש לרשת גן מוטציה אחד כל הורה. לעיתים, ייתכן שהמוטציה לא תאסוף מאף אחד מההורים, אלא מתרחשת באופן ספונטני בביצה או בתא זרע. על פי NORD, בדיקות גנטיות ספציפיות יכולות לעזור למשפחות לקבוע כיצד התסמונת באה לידי ביטוי בקרב קרוביהן.
בסך הכל נראה כי 19 גנים קשורים ל 12 צורות שונות של התסמונת. הסוג המשנה היחיד ללא מוטציה של גנים הקשור אליו עדיין הוא תת-הסוג ה- EDS ההיפר-נייד, הידוע גם בשם hEDS, על פי איגוד Hypermobility Syndromes Association.
אבחון וטיפול
על פי NORD, רופאים מאבחנים EDS על בסיס היסטוריית המטופלים, בדיקות קליניות ובדיקות גנטיות.
רופאים יכולים להעריך עד כמה ניתן להרחיב את העור על ידי משיכתו בעדינות, והם עשויים לקבוע עד כמה המפרקים של המטופל ניידים מבוססים על מדד הנקרא סולם ביייטון. בדיקות הדמיה, הכוללות סריקות CT, MRI וקרני רנטגן, יכולות לעזור לרופאים לאתר מומים מבניים במסתמי לב, כלי דם, עצמות ורקמות אחרות. רופאים עשויים גם לקחת דגימות רקמות בכדי לבחון מקרוב את מבנה הקולגן. בדיקות גנטיות עוזרות לרופאים לקבוע איזה סוג משנה ספציפי של EDS יכול להיות לחולה. לאגודת איהלרס-דנלוס יש רשימת קריטריונים בחינם ושימושית לבדיקה לצורך אבחנת EDS.
למרות שלא קיימת תרופה לטיפול ב- EDS, לרוב רופאים רושמים תרופות שיעזרו לחולים להתמודד עם תסמינים מטרידים, כך על פי מרפאת מאיו. בהתאם לסוג המשנה, תרופות אלו עשויות לכלול תרופות לשיכוך כאבים או לבקרת לחץ דם. יתכן שתמליץ על פיזיותרפיה כדי לסייע בחיזוק השרירים וייצוב המפרקים שעלולים להתנתק. חולי EDS נזקקים לעיתים לניתוח לתיקון מפרקים שמתנתקים שוב ושוב, כמו גם קרעים בכלי הדם ובאיברים בתת-סוגים מסוימים. בדיקת סיכון ליתר לחץ דם ומחלות עורקים צריכה להיעשות באופן קבוע לאחר האבחנה, מוסיף NORD.
על פי קליניקה מאיו, הרופאים ממליצים לחולים הסובלים מ- EDS להימנע ממגעי ספורט, הרמת משקולות ופעילויות גופניות אחרות העלולות להעמיד אותם אנשים בסיכון לפציעה, במיוחד למפרקים. תרגילים כמו הליכה, שחייה, ביצוע טאי צ'י ושימוש באופניים נייחים הם אפשרויות טובות להישאר פעילים תוך מזעור המתח על הגוף. בהתאם לחומרת הסימפטומים, רופאים עשויים להמליץ על מטופלים להתרחק ממזונות קשים ללעיסה, מכיוון שאלו עלולים לפגוע בלסת, ולנגן בכלי נגינה שעלולים להכביד על הריאות, כמו כלי נשיפה או כלי פליז.
חולי EDS, ובמיוחד ילדים, יכולים להפיק תועלת רבה מרשת תומכת של משפחה וחברים שמבינים את מצבם, מוסיפה מרפאת מאיו. תמיכה רגשית, ייעוץ וחומרים חינוכיים ניתן למצוא גם בקהילות מקוונות, כפי שהם מסוכמים על ידי האגודה Ehlers-Danlos.
