בעיות בגיד אכילס, פס הרקמות העבה המחבר בין שרירי העגל לעצם העקב, בדרך כלל אינן מאותתות על מצב מוחי. אך עבור גבר אחד בסין, גושים בגיד אכילס היו סימן מוקדם למחלה מטבולית קשה שהשפיעה על מוחו.
הגבר כבן 27 אושפז לאחר שפיתח תסמינים נוירולוגיים, כולל שינוי באישיותו, על פי דיווח על המקרה, שפורסם אתמול (21 באוקטובר) בכתב העת JAMA Neurology. לדברי החוקרים, הוא נעשה עצבני והיפראקטיבי וסבלו מבעיות בזכרונו מבית החולים הראשון המזוהה באוניברסיטה הרפואית צ'ונגצ'ינג בצ'ונגצ'ינג, סין.
שנתיים לפני אשפוזו פיתח האיש עיניים מזוגגות ועייפות, ולפני כעשור פיתח המונים ללא כאבים בשני גידיו האכיליים בקוטר של 5 סנטימטרים.
במהלך אשפוזו הבחינו רופאים באוניברסיטה הרפואית צ'ונגצ'ינג כי לאיש עדיין יש גושים ללא כאבים בשני גידיו האכיליים, אך הגושים היו כעת גדולים יותר, קוטר של כ -8 אינץ '. הוא גם התקשה לשמור על שיווי משקל בזמן שהלך בקו ישר.
בנוסף, בדיקות מעבדה העלו כי רמות השומן בדם שלו, המכונות טריגליצרידים, היו גבוהות במיוחד - יותר מכפליים מהרגיל.
בדיקת בדיקת MRI של קרסוליו הראתה הגדלה של גיד האכילס שלו, ו- MRI של מוחו הראה גם חריגות, כך נאמר בדו"ח.
בדיקה גנטית הובילה לבסוף לאבחון של הגבר: היה לו קסנטומטוזיס מוחי, מצב גנטי נדיר בו גופו של אדם לא יכול לפרק ביעילות שומנים כמו כולסטרול, על פי מידע על המחלות הגנטיות והנדירות של NIH. מרכז (GARD). זה מוביל להתפתחות של גידולים שומניים, המכונים קסנטומות, בגוף, בעיקר במוח ובגידים.
לעתים קרובות המצב גורם לבעיות נוירולוגיות מתקדמות, כולל דמנציה וקושי בתנועה, כמו גם לשינויים התנהגותיים, כולל תסיסה, תוקפנות ודיכאון. לדברי GARD, זה יכול לגרום לקטרקט וללקות נפשית.
ההפרעה נגרמת על ידי מוטציות בגן הנקרא CYP27A1, המייצר אנזים המעורב בפירוק הכולסטרול, על פי ה- NIH. על פי הערכות, מצב זה משפיע על כמיליון מכל מיליון אנשים ברחבי העולם.
תסמינים מסוימים יכולים להופיע כבר בינקותם או בילדותם, אך לעיתים קרובות מתגעגעים לסימנים או לחולים ניתנת אבחנה שגויה; כתוצאה מכך, ניתן לדחות את האבחנה האמיתית עד 25 שנה.
לרוב מטופלים במצב באמצעות תרופה הנקראת חומצה chenodeoxycholic (CDCA), שיכולה להפחית את רמות הכולסטרול. עם זאת, אפילו במהלך הטיפול, לעתים קרובות התסמינים הנוירולוגיים של החולים מחמירים עם הזמן, כך אמרו מחברי המקרה.
במקרה הנוכחי, האיש חווה שיפור מסוים בעיניו הזגוגיות לאחר 18 חודשי טיפול וגודל הנגעים במוחו פחת מעט גם כן, נכתב בדו"ח. אולם תסמיני התסיסה וההיפראקטיביות שלו נשארו זהים, וכעת הוא מרותק למיטה ואינו מסוגל לטפל בעצמו, אמרו מחברי הדו"ח.
הם הגיעו למסקנה כי "אבחון והתערבות מוקדמים הם גורמים עיקריים" בתפיסת המטופלים עם קסנטומטוזיס מוחי.
