הפרעה גנטית נדירה גרמה לדם של שלושה אחים להציף בשומן ולהפוך לבן "חלבי", על פי דיווח חדש על המקרה החריג.
שלושת האחים כללו קבוצה אחת של תאומים אחים (בת ובן) ובנה מבוגר, שנולדו כולם לזוג בן-דודה הראשון במשפחה הולנדית בפנסילבניה. בשנות העשרה של המאה העשרים, בראשית שנות ה -20, שלושת האחים חוו תסמינים מסתוריים, כולל כאבי בטן. כולם אובחנו כסובלים מהיפר-טריגליצרידמיה, הפרעה שכיחה למדי הגורמת להיווצרות מולקולות שומניות המכונות טריגליצרידים בדם.
כעת, בשנות ה -50 לחייהם, האחים עברו לאחרונה בדיקות גנטיות ולמדו כי יש להם מצב שהוא נדיר בהרבה, והוא משפיע רק על 1 מכל מיליון אנשים, כך על פי דו"ח המקרה שפורסם היום (18 בנובמבר) בכתב העת Annals of Internal תרופה.
הסובלים מהפרעה אולטרה-דלקתית, המכונה תסמונת כליל-מיקרונמיה משפחתית (FCS), עשויים לצבור יותר מ -1,000 מיליגרם של טריגליצרידים לדציליטר (מ"ג / ד"ל) של דם. לשם השוואה, רמות הדם הרגילות של השומן צריכות לרדת מתחת ל -150 מ"ג / ד"ל, ו -500 מ"ג / ד"ל ייחשבו כ"גבוהים מאוד "אצל אדם בריא, על פי המוסדות הלאומיים לבריאות.
אכן, אצל אנשים עם FCS, רמות השומן בדם כה גבוהות עד שנוזל הארגמן בדרך כלל הופך את צבע החלב. (FCS אינו המצב היחיד שיכול לגרום לדם בצבע חלב; הסימפטום עשוי להופיע גם אצל אנשים עם היפר טריגליצרידמיה קשה.)
שלושת האחים נאבקו זה מכבר בשליטה על רמות הטריגליצרידים שלהם תחת שליטה וסבלו מדלקות תכופות בלבלב, המכונה גם דלקת הלבלב - מצב חמור שיכול לגרום לכאבי בטן, חום והקאות. בבית החולים רמות הטריגליצרידים של התאום הגיעו לגובה של 5,000 מ"ג לד"ל, ואילו רמות האח האחר הגיעו לשיא של כ 6,000 מ"ג לד"ל. רמות הטריגליצרידים של התאום נקבו נסקו הגבוהים מכולם והגיעו ל -7,200 מ"ג לד"ל לכל היותר.
האחים קיוו כי הרופאים יוכלו לעזור להכניע את התופעות האגרסיביות הללו.
כדי לאשר את האבחנה הנדירה של האחים, הרופאים הביטו בגנים של המטופלים שלהם. הטריגליצרידים מצטברים בדרך כלל בדם עקב גנים לא תקינים המתפקדים ומצבים בריאותיים קשורים אחרים, כמו סוכרת או לחץ דם גבוה, כך עולה מהכתב העת של המועצה האמריקאית לרפואת משפחה. אך כאשר הרופאים גששו את הקוד הגנטי של האחים, החוקרים הבחינו בגן מוטציה אחד בלבד שהיה המפתח לפירוק הטריגליצרידים בגוף.
בקרב אנשים בריאים, הגן מכיל הוראות לבניית חלבון הנקרא ליפופרוטאין ליפאז (LPL), שמצפה בדרך כלל את כלי הדם העוברים דרך שרירים ורקמות שומן בגוף, כך על פי ה- Reference Genetics Home. ה- LPL מפרק שומנים הנישאים בדם; ללא אספקה נאותה, פלזמת הדם של האחים הייתה סמיכה עם עודף טריגליצרידים.
דו"ח המקרה ציין כי כל אחד מהאחים נשא שני עותקים של גן ה- LPL המוטט, כלומר שני הוריהם העבירו את הקוד הגנטי המוטה לילדים. יתר על כן, המוטציה הגנטית הספציפית אצל האחים מעולם לא נראתה בעבר, אמרו המחברים. הרופאים העמידו את האחים בדיאטה מוגבלת בשומן, אשר ייצבה בהצלחה את רמות הטריגליצרידים שלהם והכריזו את התקפי הלבלב שלהם. לפעמים, כאשר רמות הטריגליצרידים עולות, על הרופאים להחליף ידנית את הדם המלא בשומן של מטופליהם בדם בריא מתורמים, כך דווח בעבר Live Science. למרבה המזל, ניתן היה לרוקן את מצבם של האחים בעזרת דיאטה בלבד.
