האם בדיקה גנטית צריכה להיות חלק שגרתי בבדיקה רפואית? על פי קטע דעה שפורסם היום (30 ביולי) בכתב העת Annals of Internal Medicine, התשובה - לפחות לטווח הארוך - היא כן. יתרה מזאת, בדיקה כזו יכולה לזהות עד 4 מיליון אנשים בארה"ב הנמצאים בסיכון לסרטן ומחלות לב, כך שרופאים יכולים למקד לאנשים הסובלים מטיפול מונע.
המאמר, שנכתב על ידי ד"ר מיכאל מוריי, רופא וגנטיקאי בבית הספר לרפואה באוניברסיטת ייל, הפסיק לטעון כי כל מטופל שנכנס היום למשרד רופא צריך להיבדק בגנום על רקע מחלות גנטיות. ומורי הכיר בכך שרופאים עדיין לא יודעים מה מרבית הגנים בגוף עושים בפועל, מה שמגביל את היתרונות של בדיקות גנטיות עבור חולים טיפוסיים. אך הוא טען כי עבור תת קבוצה קטנה של חולים, בדיקה גנטית עשויה להיות בעלת ערך כה רב, כי כדאי יהיה לעבר מודל "שגרתי" יותר של סינון גנומי.
"הערכה שמרנית היא שללא ידוע להם, לפחות לאחוז אחד מאוכלוסיית ארה"ב הוא בעל סיכון גנטי מזוהה לסרטן או מחלות לב, שניתן היה לאתר ולנהל אותם קלינית באמצעות גישה", כתב מוריי. "זיהוי של 3 עד 4 מיליון אנשים והפחתת יעילות של סיכון זה מטרות ראויות."
בעוד מוריי עובד בייל, הוא מכהן גם במועצה המייעצת המדעית של Invitae, על פי טופס גילוי נלווה למאמר. Invitae היא חברת בדיקות גנטיות שתוכל להרוויח מעלייה בסינון מסוג זה. מוריי הוא גם עובד לשעבר במערכת הבריאות Geisinger, שאת תוכנית ההקרנה של GenomeFIRST ציטט במאמר במאמר.
אדין קולהיין, גנטיקאי מחקר במחקר הרווארד T.H. בית הספר לבריאות הציבור של צ'אן שלא היה מעורב במאמר המערכת אמר כי הערכתו של מוריי למספר האנשים עם מוטציות מסוכנות לבחינה היא מתקבלת על הדעת, ולמעשה נמוכה.
Culhane אמר ל- Live Science כי "במחקר שנערך על גנום של אנשים באיסלנד העריך פרויקט deCode שלמעלה מ- 7 אחוז מהאנשים יש גן עם מוטציה, ורבים מהגנים הללו מכירים קשרים בין מחלות. (DeCode היא חברת גנטיקה איסלנדית.)
עם זאת, ישנן סיבות משמעותיות שיש לדאוג להגדלת תפקיד ההקרנה הגנומית בטיפול רפואי שגרתי, אמר Culhane.
ראשית, הרופאים עדיין בוחנים כיצד ליישם נתוני סקר באופן שימושי, אמרה. מדענים עשויים, למשל, להבין כי גן נתון מגדיל את הסיכון למחלה נתונה באופן שולי. אך מבלי לדעת כיצד הגן הזה מתקשר עם גנים אחרים או עם גורמים סביבתיים, אמר Culhane, בידיעה שמישהו יש את הגן הזה לא מספר לך הרבה על בריאותו של האדם. וכרגע, אמרה, הרופאים פשוט לא מוכנים לפרש בצורה מועילה בדיקות גנטיות בדרך זו.
ההגעה למצב שהרופאים יכולים לעשות את הפרשנות הזו, אמרה, תדרוש יותר מסתם בדיקת אנשים נוספים (אם כי פעולה זו, במיוחד בהקשר אקדמי, תהיה חלק גדול ממנה). מדע בוגר של סינון גנומי למחלות ידרוש טכניקות חדשות וכוח מחשוב שאינו זמין כרגע להפגיש מאגרי מידע ענקיים של נתונים גנטיים ובריאות הציבור, אמרה.
הבעיה השנייה בביצוע סקר גנומי יותר למחלות, אמר Culhane, היא שחברות פרטיות יכולות להיות בעלות ניגודי אינטרסים. וייתכן שלעסקים אלה יש מעט מדי דאגה לפרטיותם של האנשים שגנום שלהם בסופו של דבר ייבחן, ונכונות מועטה לחלוק את הנתונים שלהם עם אקדמאים העובדים על מחקר וטיפולים, אמרה. חברות פרטיות לרוב אינן חולקות את הנתונים שלהן באופן ציבורי באותה דרך שבה עושים גנטיקאים אקדמיים, ולקבוצות אלה יש אינטרס להפוך נתונים אלה למוצרים מסחריים הניתנים למכירה. כמה מהגנים הראשונים שקשורים אי פעם לסיכון לסרטן, BRCA1 ו- BRCA2, קיבלו פטנט על ידי חברה פרטית שניסתה לנצל את נתוני המטופלים, ציין Culhane. (הפטנט הזה התהפך בהמשך.)
"יותר ויותר, ככל שחיינו והנתונים אודותינו נכנסים לרשת, לחברות גדולות יש גישה ליותר נתונים ממה שרוב האנשים יכולים לדמיין", אמר קולהיין. ו"ברגע שהנתונים מקוונים, קשה להסיר אותם ו ... ניתן להשתמש בנתונים בדרכים שאספן הנתונים התקשה לדמיין. "
בהמשך הדרך, אמר Culhane, זה הגיוני שהקרנה הגנומית עשויה להפוך לחלק שגרתי יותר בטיפול הרפואי. אבל בניגוד למורי, היא אמרה שהיא לא חושבת שהזמן עדיין הגיע.
הערת העורך: סיפור זה עודכן ב -1 באוגוסט בכדי להבהיר את דבריו של Culhane על הסיכונים הכרוכים במעורבות של חברות פרטיות בסקר גנומי.
