המופיליה היא הפרעת דימום נדירה המונעת את הדם של הקרישה כראוי. לאנשים הסובלים ממופיליה חסר או כמויות נמוכות מאוד של גורם קרישה ספציפי: חלבון המקדם את קרישת הדם ושולט בדימום.
כתוצאה מכך, הדם אינו יכול להקרש בצורה יעילה באותה מידה, ואדם עלול לדמם למשך זמן רב יותר לאחר טריגר קטן יחסית, כמו חבטת מרפק, אמר ד"ר סטייסי קרוטו, מנהל רפואי של מרכז המופיליה בוסטון ב- מרכז דנה-פרבר / בוסטון לסרטן והפרעות בדם.
המופיליה היא מצב נדיר יחסית המשפיע על כ- 20,000 איש בארצות הברית, על פי המרכז לבקרת מחלות ומניעה (CDC). הפרעת הדם היא מחלה הקשורה למין הפוגעת בעיקר בזכרים. ה- CDC מעריך כי המופיליה מופיעה בכ -1 מכל 5,000 לידות גברים.
איך המופיליה עוברת בירושה
המופיליה נגרמת על ידי מוטציה באחד הגנים היוצרים חלבון גורם קרישה ספציפי הדרוש ליצירת קריש דם. ישנם שלושה סוגים של המופיליה.
המופיליה A היא הסוג הנפוץ ביותר, והיא מתרחשת כאשר גורם קרישה גורם נמוך או חסר בדם. הסוג השני הנפוץ ביותר הוא המופיליה B, המכונה גם מחלת חג המולד, על שמו של סטיבן חג המולד, שבגיל 5 היה החולה הראשון שאובחן כחולה, על פי הארגון הלאומי להפרעות נדירות (NORD). המופיליה B נגרמת כתוצאה מהיעדר או רמות נמוכות של גורם קרישת IX. המופיליה C, שהיא נדירה עוד יותר, נגרמת כתוצאה מגורם קרישה XI חסר. סוג זה משפיע על זכרים ונקבות באופן שווה מכיוון שהוא אינו קשור למין, אך על שני ההורים לשאת את הגן המוטה כדי שילד ייפגע מההפרעה.
ישנם יותר מתריסר גורמי קרישה שונים בדם, על פי מדריך Merck. באופן כללי המונח המופיליה מתייחס רק לחסרים באחד משלושת גורמי הקרישה שהוזכרו לעיל. ליקויים באחד או יותר מגורמי הקרישה הנותרים הם נדירים עוד יותר ומכונים בדרך כלל ליקויים בגורמים.
המופיליה עוברת בדרך כלל בירושה, אך בכ- 30% מהמקרים, אין היסטוריה משפחתית של המופיליה. במקרים אלה, ההפרעה עלולה להיגרם כתוצאה ממוטציה גנטית חדשה או שלא נתגלתה בעבר.
הגנים הפגומים להמופיליה A ו- B נמצאים בכרומוזום X, כך נמסר ממרכז ההמופיליה והטרומבוזה של אינדיאנה. לנקבות שנשאות המופיליה יש כרומוזום X אחד עם הגן המשונה הגורם למופיליה וכרומוזום X אחד עם גן המתפקד כראוי.
לזכרים יש רק כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד, כך שאם הם יורשים עותק של הכרומוזום X הלקוי הנושא את המופיליה מאימם, הם יפתחו את ההפרעה. גברים אשר יורשים את כרומוזום ה- X המתפקד כראוי של אמם לא יחוו המופיליה.
לנקבות יש שני כרומוזומי X, כך שאם בת יורשת כרומוזום X אחד המכיל את הגן המופיליה הלקוי מאמה וכרומוזום X רגיל ללא הגן הפגום מאביה, היא תהפוך לנשאית של המופיליה ועלולה להעביר את הגן הפגום ל ילדיה שלה יום אחד.
אב שיש לו המופיליה יכול להעביר את גן המופיליה המשונה שלו רק לבתו מכיוון שרק בת תירש את כרומוזום ה- X המשונה שלו. (בנו ירש את כרומוזום ה- Y הלא-מושפע שלו.)
המופיליה משפיעה בעיקר על גברים מכיוון שהם יורשים רק כרומוזום X אחד, ולכן יש רק גן אחד האחראי לקידוד גורמי הקרישה הנחוצים. הבנות יורשות שני כרומוזומי X, כך שאם יש להם כרומוזום X אחד עם הגן ההמופיליה הפגום ואחד ללא הגן הפגום, הגן הנורמלי יכול לפצות על אותו פגום, שבדרך כלל מונע מהנקבות לחלות בהפרעת הדימום, על פי ה- CDC.
על פי מרפאת מאיו, מרבית הנשים הנושאות נשאיות של המופיליה אינן סובלות מסימנים או תסמינים של הפרעת הדם. ונשים שעושות תסמינים נוטות לסבול מהמופיליה קלה. במקרה זה, לשני כרומוזומי ה- X יש את הגן הפגום או שבכרומוזום X אחד יש את הגן המופיליה והגן האחר חסר או שאינו יכול לייצר מספיק גורם קרישה. נשים אלה עשויות לחוות תסמינים כמו תקופות כבדות, דימום ממושך לאחר טיפולי שיניים או דימום כבד לאחר לידה.
תסמיני המופיליה
קרוטו אמר ל- Live Science: "אחת התפיסות השגויות לגבי המופיליה היא שאדם הסובל מההפרעה יהיה לו מאגר דם גדול עם חתך קטן או פציעה קלה." אך דאגה בריאותית גדולה יותר, במיוחד עבור אנשים עם סוגים מתונים עד חמורים של המופיליה, היא דימום פנימי לשרירים, מפרקים ורקמות רכות, אמרה.
אם מישהו עם המופיליה נפל וקיבל חתך, אותו אדם עשוי להזדקק ליותר תרופות או לחץ מופעל יותר כדי לעצור את הדימום החיצוני, אמרה.
אבל קשה לזהות את הסימנים לדימום פנימי, במיוחד כשמדובר בתינוקות וילדים שעדיין אין להם את המילים כדי לתאר את אי הנוחות שלהם, אמר קרוטו. במצבים אלה, הורה עשוי להבחין בשינויי התנהגות, כמו ילד שנראה מהומה יותר מהרגיל, או שילד מפגין כאב על ידי הימנעות מהעמדת משקל על גפה או אי כפיפת מרפק.
סימן נוסף לדימום פנימי הוא נפיחות או אדמומיות בעור הילד, והאזור עשוי להרגיש חם, כך אמר קרוטו. כשילדים מתבגרים ויכולים לבטא כאב, הם עשויים לומר שהם חשים תחושה "מבעבעת" או "פופרת" במפרקים שלהם לפני שהם ממש יכולים להבחין באדמומיות או אי נוחות באזורים אלה, אמרה.
החשש מאפיזודות חוזרות ונשנות של דימום פנימי עמוק הוא בכך שהוא יכול לפגוע אנושות במפרקי האדם, בשריריו, במוחו או באיברים פנימיים אחרים, ועלול להוות סכנת חיים, על פי המוסדות הלאומיים לבריאות.
מבוגרים עם המופיליה חווים את אותם הסימפטומים כמו ילדים עם הפרעת הדם. על פי ה- CDC, כמה סימנים ותסמינים שכיחים של המופיליה A ו- B עשויים לכלול:
- דימום לעור ויוצר חבורות גדולות הנגרמות כתוצאה מצטברות דם מתחת לעור.
- דימום לשרירים ולמפרקים. דימום פנימי עלול לגרום לנפיחות, כאבים או הידוק בברכיים, במרפקים ובקרסוליים העלולים להוביל לדלקת פרקים ולתנועה מוגבלת.
- דימום מוגזם של הפה והחניכיים לאחר הסרת ניתוח שיניים או שיניים.
- דימום מוגזם לאחר ברית מילה. המופיליה עשויה להתגלות בשלב מוקדם של החיים אם הדימום נמשך זמן רב לאחר הסרת העורלה של התינוקות הזכרים.
- דימום מוגזם לאחר ביצוע יריות או חיסונים.
- דם בשתן או בצואה.
- דימומים מהאף תכופים וקשים לעצור.
אדם יכול לסבול מהמופיליה קלה, בינונית או חמורה, על סמך כמה גורם הקרישה בדם. מישהו עם המופיליה בדרך כלל נשאר באותה רמת חומרה לאורך החיים, אמר קרוטו.
כ- 60% מהאנשים הסובלים ממופיליה A סובלים מהמופיליה קשה, כ- 15% סובלים ממופיליה בינונית וכ- 25% סובלים מהצורה הקלה, על פי קרן המופיליה הלאומית.
חומרת ההמופיליה מתוארת כדלקמן, על פי הפדרציה העולמית להמופיליה:
- המופיליה קשה: אנשים בדרך כלל מדממים לעתים קרובות, בערך פעם או פעמיים בשבוע, לשרירים או למפרקים שלהם. דימומים הם לרוב "ספונטניים", כלומר זה קורה פתאום, ללא סיבה ברורה.
- המופיליה בינונית: אנשים מדממים בתדירות נמוכה יותר, בערך פעם בחודש, ולעתים נדירות סובלים מדימומים ספונטניים. הם עלולים לדמם זמן רב לאחר הניתוח, פציעה קשה או הליך שיניים.
- המופיליה קלה:. אנשים לא מדממים לעיתים קרובות, אבל כשהם כן, זה תוצאה של ניתוח או פציעה קשה.
ללא קשר לחומרתם, אנשים עם המופיליה יכולים לצפות לאורך חיים תקין עם טיפול מתאים, על פי דיווח על המופיליה והזדקנות מטעם הקרן הלאומית למופיליה.
כיצד מאובחנת המופיליה
קרוטו אמר כי "אם קיימת היסטוריה משפחתית של המופיליה, ניתן לבדוק אותה בתינוק זמן קצר לאחר הלידה או במהלך השנה הראשונה לחיים. אולם מכיוון שאחד מכל 3 אנשים הסובלים מהמחלה אינו בעל היסטוריה משפחתית, בדרך כלל מרימה המופיליה קשה במהלך השנה או השנתיים הראשונות לחיים, לאחר שלילד יש פרק של דימומים לא תקינים שהורה מבחין בה, אמרה.
קרוטו אמר כי אדם עם המופיליה קלה שאין לו היסטוריה משפחתית מאובחן עד גיל בית הספר, שנות העשרה או אפילו לבגרות. מקרים קלים עשויים להופיע מאוחר יותר מכיוון שאדם לא יכול להראות סימנים לדימום מוגזם עד שהוא או היא עברו ניתוח או פציעה משמעותית, הסבירה.
תוצאות בדיקות דם משמשות לאבחון המופיליה וקביעת סוג וחומרתה. בדיקות יכולות למדוד כמה זמן לוקח דם להקרש והאם הדם נקרש כמו שצריך. בדיקות יכולות גם להראות אם רמות של גורמי קרישה מסוימים נמוכות או חסרות, מה שיכול לקבוע את סוג וחומרת הפרעת הדימום. בדיקות גנטיות יכולות להצביע אם גנים מסוימים עשויים לגרום למופיליה.
כיצד מטפלים בהמופיליה?
לאנשים עם המופיליה חמורה ובינונית A או B, ניתן להעניק טיפול להחלפת גורמים תוך ורידי כדי להחליף את גורם הקרישה החסר (VIII או IX) כך שדם יכול להקרש כראוי ולהימנע מנזק במפרקים כתוצאה מדימום פנימי, אמר קרוטו.
ניתן לתת גורם קרישה להחלפה על מנת לשלוט על פרק דימום שמתקיים, וניתן לתת טיפול גם בלוח זמנים קבוע כדי לסייע במניעת התרחשות של פרקי דימום.
אנשים עם המופיליה A עשויים להזדקק להחליף גורם קרישה בערך פעמיים-שלוש בשבוע, בעוד שאנשים הסובלים ממופיליה B עשויים להזדקק לטיפול פעמיים בשבוע, פעם בשבוע או כל שבועיים, אמר קרוטו. הטיפול מתרחש לעתים קרובות בבית לאחר שמטופלים או הורים של מטופלים נוחים לנהל את הטיפול, אמרה.
ישנם אנשים הסובלים ממופיליה קשה עלולים לחוות תגובה שלילית לגורמי הקרישה המחליפים המשמשים לטיפול בהפרעת הדם. מערכת החיסון שלהם מפתחת מעכבים שהם חלבונים המפעילים את גורמי הקרישה והופכים את הטיפול ליעיל פחות. במקרים אלה ניתן לתת תרופות אחרות המסייעות לקריש דם.
לדברי קרוטו, אנשים עם המופיליה קשה ובינונית צריכים להימנע מספורט מקשרים כמו רוגבי, כדורגל, היאבקות, הוקי קרח, אגרוף ולקרוז בגלל פציעות אפשריות והסיכון לדימום בראש, בבטן וברקמות אחרות.
קרוטו אמר כי "דרוש הרבה עבודה כדי להיות בריאים עם המופיליה." החלפת גורם קרישה באופן קבוע יכולה להיות עול. אך עם טיפול רגיל, אנשים עם המופיליה הם בעלי תוחלת חיים תקינה, אמרה.
