דיווחה אתמול בניו יורק פוסט, אישה בת 25 באוסטרליה לאחר שצריכה יותר מדי חלבון, בצורה של שייקים, תוספי מזון ואוכלים מלאים בחלבון.
האישה, שרתת גוף בשם מייגן הפפורד, נמצאה מחוסרת הכרה בדירתה והועברה לבית החולים. הפפורד הוכרז כמתה במוח על ידי רופאים ונפטר יומיים לאחר מכן.
לאחר מותו של הפפורד, גילו הרופאים כי היא סובלת ממצב נדיר המכונה הפרעה במחזור אוריאה, המשפיע על האופן שבו הגוף מפרק חלבון, כך על פי ה"ניו יורק פוסט ".
מהי הפרעה במחזור אוריאה, וכיצד יכול יותר מדי חלבון להוביל למוות?
כשאדם אוכל חלבון, הגוף מפרק את החומרים המקרקעיים לאבני הבניין שלו, הנקראים חומצות אמינו. לאחר השימוש במה שהוא זקוק, הגוף ממיר את שאריות חומצות האמינו לחנקן, שמוסר מהגוף, על פי המרכז הרפואי לבית חולים לילדים בסינסינטי. כדי להסיר את החנקן, אנזימים ממירים את הכימיקלים לתרכובת הנקראת אוריאה, בתהליך שנקרא מחזור האוריאה. לאחר מכן מופרש חומר זה מהגוף בשתן של אדם.
אבל כשאדם סובל מהפרעה במחזור השתן, הגוף אינו יכול להמיר חנקן לאוריאה, אומר סינסינטי ילדים. עובדה זו גורמת להצטברות חנקן בדם של אדם בצורה של אמוניה, חומר רעיל ביותר, על פי מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות. אומדן רב מדי בדם יכול להוביל לנזק מוחי בלתי הפיך, תרדמת או מוות, אומר GARD.
הפרעות במחזור האוריאה נובעות ממחסור באחד מששת האנזימים בגוף האחראים על הסבת חנקן לאוריאה, אומר GARD. ההפרעות הינן גנטיות, כלומר הן מועברות מהורה לילד, על פי סינסינטי.
התסמינים של הפרעות במחזור אוריאה תלויות בחומרת המצב. הפרעה קשה במחזור אוריאה, למשל, פירושה שלאדם יש פעילות מועטה עד לאחת באנזימים הנחוצים. אצל אנשים עם הפרעות פחות חמורות, רמות פעילות האנזים עשויות להיות נמוכות מאלו של אדם בריא.
לדוגמה, אם תינוק נולד עם הפרעה קשה במחזור אוריאה, הסימפטומים יופיעו כ 24 שעות לאחר הלידה, על פי הקרן הלאומית להפרעות במחזור האוריאה (NUCDF). תינוקות אלה יכולים לפתח פרכוסים ובעיות נשימה ועלולים ליפול לתרדמות, אומר ה- NUCDF.
הפרעות במחזור האוריאה הן נדירות; כ -1 מכל 30,000 יילודים נפגעים, אומר סינסינטי.
על פי ה- NUCDF, עלולים להופיע תסמינים של הפרעה במחזור אוריאה קלה עד בינונית, והם יכולים לכלול בהתחלה סירוב לאכול אוכלים עתירי חלבון, אי פריחה ובכי בלתי ניתנים לשבת. ככל שהמחלה מתקדמת, ילדים יכולים לפתח הקאות, עייפות והזיה. אם אינו מטופל, המצב יכול להוביל לתרדמת ומוות.
אנשים עם הפרעות במחלת אוריאה קלה עלולים לעבור לבגרות לפני שהם מאובחנים, טוען ה- NUCDF. תזונה עשירה בחלבון עשיר ופעילות גופנית מוגזמת עלולה לעורר תסמינים, כמו גם לידה וירוסים מסוימים. אצל חלק מהמבוגרים והילדים, לחץ יכול גם לעורר תסמינים, על פי ילדי סינסינטי.
למרות שאין תרופה להפרעות במחזור השתן, ניתן לנהל את המצב בעזרת תזונה דלת חלבון ותרופות מסוימות המסייעות בהוצאת אמוניה מהגוף, טוענת סינסינטי לילדים. לעיתים, אדם עשוי גם להזדקק ליטול תוספי חומצות אמיניות כדי להבטיח שהגוף יקבל את מה שהוא צריך כדי לתפקד.
במקרים חמורים של הפרעות אלה, רופא עשוי להמליץ על השתלת כבד, אומר סינסינטי ילדים. הכבד מייצר את האנזימים המעורבים במחזור האוריאה.
