מחקר חדש שנערך נראה כי שמונה תינוקות הסובלים מהפרעה חיסונית חמורה, המכונה לעיתים "מחלת ילד בועה".
ההפרעה, המכונה רשמית ליקוי חיסוני משולב חמור ב- X (SCID-X1), גורמת לתינוקות להיוולד עם מעט מאוד הגנות חסינות או חסינות, מה שהופך אותם מועדים להתפתחות זיהומים מסכני חיים. זה נגרם על ידי מוטציה גנטית ספציפית.
הטיפול הגנטי החדש כרוך בשימוש בגרסה שונה של HIV - הנגיף שתוקף בדרך כלל את מערכת החיסון וגורם לאיידס - למסור עותק נכון של הגן הגורם למצב. (במקרה זה הנגיף הונדס גנטית כך שהוא לא גורם למחלות.)
על פי המחקר שפורסם ביום רביעי (17 באפריל) בכתב העת New England Journal of Medicine, כל הילדים מייצרים כעת את תאי החיסון הנדרשים כדי להגן על מטח החיידקים בהם בני אדם נתקלים בחיי היומיום שלהם.
ד"ר איוולינה ממארץ, המטולוגית לילדים בהצהרה נמסר מהאונקולוג במחלקה להשתלת מח עצם וטיפול סלולרי בסנט ג'וד.
כ -16 חודשים לאחר הטיפול, החולים מתפתחים כרגיל ולא חוו תופעות לוואי חמורות מהטיפול. החוקרים אמרו כי עדיין יש לפקח עליהם במשך תקופה ארוכה יותר כדי לקבוע אם הטיפול לאורך זמן אינו גורם לתופעות לוואי בהמשך החיים.
"ילד בועה"
SCID-X1 נגרם כתוצאה ממוטציה בגן המכונה IL2RG, שהוא קריטי לתפקוד חיסוני תקין, על פי מכוני הבריאות הלאומיים. המצב נדיר, ככל הנראה משפיע על 1 מכל 50,000 עד 100,000 יילודים.
ניתן לרפא בעצם את המחלה על ידי השתלת מח עצם מאח שהוא אחיד מבחינת חלבונים מסוימים במערכת החיסון. אולם פחות מ- 20% מהחולים עם SCID-X1 הם בעלי תורם כזה זמין, אמרו המחברים. השתלות מח עצם מתורמים שאינם קשורים בדרך כלל פחות יעילות ומגיעות עם סיכונים גדולים יותר.
השם "מחלת נער בועה" בא מהמקרה המתוקשר של דייוויד וטר, שנולד בשנת 1971 עם SCID-X1, ובילה את מרבית חייו בבועה מפלסטיק בזמן שהמתין להשתלת מח עצם, כך על פי CBS. הוא נפטר בגיל 12 לאחר שקיבל את ההשתלה.
היו כמה ניסיונות קודמים לטיפול ב- SCID-X1 בטיפול גנטי בתופעות לוואי קשות. לדוגמא, טיפול גנטי בתחילת שנות האלפיים הביא למספר חולים שהתפתחו בלוקמיה.
במחקר החדש החוקרים אספו לראשונה את מח העצם של החולים. לאחר מכן הם השתמשו בגרסה השונה של HIV כדי להכניס עותק עובד של הגן IL2RG לתאי מח העצם. תאים אלה הוחדרו בחזרה לחולים. לפני עירוי זה, החולים קיבלו מנה נמוכה של תרופה כימותרפית כדי לעזור לפנות מקום במח העצם שלהם כדי שהתאים החדשים יגדלו.
הדאגה העיקרית לטיפול בגנים היא שאחרי הכנסת גן ל DNA של אנשים, גנים שנמצאים ליד אתר ההחדרה עשויים להפוך לסרטניים, כפי שקרה במקרים קודמים שבהם אנשים פיתחו לוקמיה. אולם הטיפול החדש פעל כדי למנוע את התרחשותו על ידי הכללת גנים "מבודדים" החוסמים למעשה את הפעלת הגנים הסמוכים כדי למנוע מהם להפוך לסרטן
החוקרים אומרים שהטכניקה שלהם עשויה לשמש תבנית לפיתוח טיפולי גנים להפרעות דם אחרות, כמו מחלת תאי מגל.
