תאומים יכולים להיות אחים, זהים - ובמקרים נדירים ביותר - זהים למחצה.
זוג תאומים שנולדו בינואר 2014 באוסטרליה חולקים את כל הגנים של אמם, אך רק 78 אחוזים מאביהם, על פי דו"ח מקרה חדש שפורסם אתמול (27 בפברואר) בכתב העת לרפואה של ניו אינגלנד.
לא ברור כמה תאומים חצי-זהים, או "ססקיזיגוטיים", ישנם, אבל זה כנראה "נדיר בצורה יוצאת דופן", אמר הכותב הראשי ד"ר מיכאל גאבט, רכז קורס אבחון גנומיקה במכון לבריאות וחדשנות ביו-רפואית בבריסביין. , אוסטרליה. הסט הראשון לתאומים זהים למחצה זוהה בשנת 2007 בארצות הברית, כשהיו תינוקות; זו הפעם הראשונה שתאומים זהים למחצה מזוהים ברחם, על פי הדיווח.
בתחילה, אם התאומות המתוארות בתסקיר המקרה חשבה שהיא בהריון עם תאומים זהים, על סמך אולטרסאונד מוקדם בהריונה. אולם בהמשך ההריון, רופאי האישה הופתעו לראות שהתאומים הם ילד וילדה. מכיוון שתאומים זהים חולקים את כל הגנים שלהם, הם לא יכולים להיות מינים מנוגדים כמו שתאומים אחים יכולים.
כדי לנתח את הגנים של העוברים, הרופאים לקחו דגימות של מי השפיר שהקיפו כל תאום. (התאומים היו בשקיות מי שפיר ברחם.) כך התברר להם שהתאומים חלקו 100 אחוז מהגנים של אמם, אך רק 78 אחוז מהאב.
בדרך כלל, ה- DNA של האדם מגיע משני מקורות: קבוצה אחת של כרומוזומים באה מביצית האם וקבוצה אחת מגיעה מזרע האב. בתאומים אחים, שני זרעים מפרים את שתי הביציות הנפרדות, ומניבים תאומים החולקים מחצית מהגנים של אמם ומחצית מאבותיהם; בתאומים זהים מזרע זרע אחד ביצה יחידה שמתפצלת לתאומים החולקים את כל הגנים של אמם ואביהם. אבל בתאומים זהים למחצה, קבוצה אחת של כרומוזומים הגיעה מהביצה, והסט השני הורכב מכרומוזומים משני זרעים נפרדים, אמר גבט ל- Live Science.
אבל איך זה קורה? גבאת משער כי ביצת האם הופרה על ידי שני זרעים נפרדים, שכל אחד מהם נושא סט כרומוזומים משלו - קבוצה אחת של כרומוזומים מהאם בסופו של דבר שילבה עם שתי קבוצות כרומוזומים שונים מהאב.
ברגע שהפריה של ביצה היא הופכת לבלתי חדירה לזרע אחר, ולכן גבאט מאמין ששני הזרע כנראה הגיעו לביצה באותו זמן. כל הסבר אחר, כמו שתי זרעים המפרות שתי ביצים באותו איפור גנטי בדיוק, "אינו מתקבל על הדעת מבחינה ביולוגית", הוסיף.
בשלב הבא, שלוש קבוצות הכרומוזומים היו מחולקות לשלושה תאים נפרדים: תא אחד קיבל כרומוזומים מתא האם ותא הזרע הראשון, השני מתא האם ותא זרע שני והשלישי משני תאי הזרע. מכיוון שתא זקוק לכרומוזומים גם מהאם וגם מהאב כדי לשרוד, האחרון היה מת בסופו של דבר. התאים ששרדו היו ממשיכים להשתלב יחד ואז מתחלקים שוב לשני התאומים.
בנוסף, לנערה ולילד כל אחד כרומוזומי מין זכריים ונקביים - במילים אחרות, לכל תאום יש כמה תאים הנושאים זוג XX (נקבה) וחלקם הנושאים זוג XY (זכר). גבינת זוגות של גברים ונקבות של כרומוזומי מין בכל התאים השונים בגוף קשורה לבעיות התפתחותיות מסוימות באברי הרבייה כמו גם לסרטן. כאשר הרופאים בדקו את שחלות הילדה של התאומה, הם מצאו כמה שינויים הקשורים לסרטן, וכך "התקבלה ההחלטה הקשה להסירם כדי שלא תפתח סרטן", אמר.
הנערה גם פיתחה קריש דם זמן קצר לאחר שנולדה - קרישי דם הם סיבוך שכיח אצל תאומים זהים באופן כללי - והקריש ניתק את אספקת הדם לזרועה. כתוצאה מכך נאלצו הרופאים לקטוע את זרועה.
עם זאת יש חדשות טובות: התאומים הם בני 4 וחצי ואחרים מתפתחים כרגיל, אמר גבט.
כדי להבין טוב יותר את מידת התאומים הנדירים בששוויזיזוזיס, החוקרים המשיכו לבחון את הגנים של כמעט 1,000 תאומים אחרים ולא מצאו מקרה נוסף של תאומים זהים למחצה, וגם לא מצאו הוכחות למצב במחקר קודם מצוות מחקר אחר שבדק DNA מ- יותר מ 20,000 תאומים.
עם זאת, יתכן שיש מקרים שהרופאים החמיצו: אלא אם כן התאומים הם מגדרים שונים, ניתן היה לפספס תאומים ססקיזיגוטיים, מכיוון שאנשים פשוט יכולים להניח שהם תאומים זהים, אמר גבט. אף על פי כן, אנו "מאמינים שזה כל כך נדיר שלא נדרשת בדיקה שגרתית", אמר גבט.
לדבריהם, רק מקרה אחד אחר בעולם דווח. בגלל נדירותו, "יש רופאים שעדיין לא מאמינים שהוא קיים."
