עדכון: ב- 8 באוקטובר, כתב העת Nature Medicine חזר בו מהמאמר המתואר במאמר שלהלן בגלל טעויות מכריעות בניתוח. השגיאות פוסלות את המסקנה כי התינוקות הראשונים בעריכת הגנים עשויים לקבל תוחלת חיים קצרה יותר. Live Science פרסם את המאמר המקורי (להלן) ב -3 ביוני.
כאשר מדען סיני הודיע בשנה שעברה כי השתמש בטכנולוגיית CRISPR בכדי לערוך את הגנום של תינוקות תאומים בניסיון להפוך אותם עמידים בפני זיהום בנגיף האיידס, הוחלט על המהלך כיוון שהוא גם לא אתי וגם עלול להזיק לתינוקות.
כעת, מחקר חדש מדגיש כמה מהחששות הללו: התוצאות מראות כי המוטציה הגנטית שניסתה בתינוקות ה- CRISPR קשורה לסיכון מוגבר למוות מוקדם.
באופן ספציפי, המחקר מצא כי מוטציה זו - המכונה CCR5-delta 32 ואשר מתרחשת באופן טבעי אצל אחוז קטן של אנשים - קשורה לעלייה של 20% בסיכון למוות לפני גיל 76.
"מעבר לסוגיות האתיות הרבות שקשורות לתינוקות ה- CRISPR ... עדיין מסוכן מאוד לנסות להכניס מוטציות מבלי לדעת את ההשפעה המלאה של מה שהמוטציות האלה עושות," חקר הסופר הבכיר Rasmus Nielsen, פרופסור לביולוגיה אינטגרטיבית באוניברסיטת קליפורניה. , אמר ברקלי בהצהרה. במקרה של מוטציה CCR5-delta 32, "זה כנראה לא מוטציה שרוב האנשים היו רוצים שיהיה. אתה בעצם, בממוצע, גרוע מזה שיש לך את זה."
קצרה חיה
CCR5 הוא חלבון היושב על פני השטח של חלק מתאי החיסון. זה בדיוק קורה ש- HIV משתמש בחלבון זה כנמל בכניסה לתאים האלה. אולם לכ -10% מאנשים ממוצא אירופי יש מוטציה בגן CCR5 המשנה חלבון זה ומגן מפני זיהום בנגיף ה- HIV.
המדען הסיני He Jiankui רצה להכניס מוטציה זו לגנום של התינוקות התאומים באמצעות טכנולוגיית עריכת הגנים CRISPR-Cas9. העדויות הקיימות מצביעות על כך שהוא לא היה מסוגל לשכפל במדויק את המוטציה הטבעית, אך המדען הציג מוטציה דומה שביעילות תהיה אותה תוצאה: חלבון CCR5 לא פעיל.
כמה מחקרים קודמים העלו כי למרות שהמוטציה של CCR5 מגנה מפני HIV, היא עלולה להיות בעלת השפעות מזיקות נוספות, כגון רגישות מוגברת למוות כתוצאה משפעת.
במחקר החדש החוקרים ניתחו מידע של יותר מ- 400,000 אנשים בגילאי 41 עד 78 בבריטניה שרשומות הבריאות שלהם ונתונים גנומיים הם חלק ממאגר המכונה UK Biobank. החוקרים חיפשו אנשים ש"הומוזיגוטיים "למוטציה CCR5, כלומר שני עותקי האדם של הגן CCR5 היו מוטציות. (לאדם יש שני עותקים של כל גן.)
אנשים עם שני עותקים שעברו מוטציה של CCR5 היו בסבירות פחותה של 20% לגיל 76 בהשוואה לאנשים שהיו להם עותק מוטציה אחד או שלא היו עותקים מוטטים של גן זה. בנוסף, החוקרים גילו שפחות אנשים מהצפוי שעברו מוטציה זו נרשמו למאגר, מה שמצביע על כך שאנשים אלה מתו צעירים יותר בשיעור הגבוה מהאוכלוסייה הכללית, כך אמרו החוקרים.
הממצא החדש "מדגיש את הרעיון כי הכנסת מוטציות חדשות או נגזרות בבני אדם בטכנולוגיית CRISPR, או שיטות אחרות להנדסה גנטית, מגיעה עם סיכון לא מבוטל, גם אם המוטציות מספקות יתרון נתפס", כתבו החוקרים במאמרם, שפורסם. היום (3 ביוני) בכתב העת Nature Medicine.
החוקרים סיכמו כי "במקרה זה, עלות ההתנגדות ל- HIV עשויה להיות מוגברת לרגישות למחלות אחרות, ואולי שכיחות יותר,".
