הפיזיקאי הידוע סטיבן הוקינג בן 76 היום היום (8 בינואר) - גיל הרבה מעבר למה שהיה צפוי להגיע אליו כאשר אובחן כחולה במחלת עצבים חשוכת מרפא אמירוטרופיה טרשתית (ALS) לפני יותר מחמישים שנה.
הוקינג היה בן 21 כאשר אובחן כחולה ALS בשנת 1963, וניתנו לו שנתיים בלבד לחיות. המחלה גורמת להתנוונות מתקדמת ומוות של תאי העצב השולטים בתנועות שרירים מרצון, כמו לעיסה, הליכה, דיבור ונשימה, על פי המכון הלאומי להפרעות נוירולוגיות ושבץ מוחי (NINDS).
אבל איך הוקינג חי כל כך הרבה זמן עם מחלה שהיא בדרך כלל קטלנית לאחר מספר שנים בלבד?
למעשה, איש אינו יודע בוודאות מדוע הוקינג שרד כל כך הרבה זמן עם מחלת ה- ALS, המכונה גם מחלת לו גריג. אולם החוקרים יודעים כי התקדמות המחלה משתנה בהתאם לאדם. למרות שתוחלת החיים הממוצעת לאחר אבחנה של ALS היא כשלוש שנים, כ- 20 אחוז מהאנשים חיים חמש שנים לאחר האבחנה, 10 אחוזים חיים 10 שנים לאחר האבחנה שלהם ו -5 אחוזים חיים 20 שנה ומעלה, לפי איגוד ה- ALS.
גורם אחד אשר ככל הנראה ממלא תפקיד בזמני ההישרדות של החולים הוא הגנטיקה; מדענים זיהו מעל 20 גנים שונים המעורבים ב- ALS, אמר ד"ר אנתוני ג'ראצ'י, מנהל המרכז לנוירומוסקולרי במכון הנוירו-מדע לבריאות נורת'וול במאנסט, ניו יורק, שאינו מעורב בטיפולו של הוקינג. גרסי, ככל הנראה, הוא 20 מחלות שונות ומעלה כאשר לוקחים בחשבון את הבסיס הגנטי. נראה כי חלק מההבדלים הגנטיים הללו משפיעים על היבטים שונים של המחלה, כולל הישרדות.
לדוגמה, גן בשם SOD1, המקושר לסוג ALS הפועל במשפחות, קשור למהלך מהיר יותר של המחלה, אמר Geraci ל- Live Science.
מחקרים מצאו כי אובחנה כחולה ALS בגיל צעיר יותר קשורה לזמן הישרדות ארוך יותר. (הוקינג היה צעיר יחסית כאשר אובחן כחולה ALS; המחלה מאובחנת לרוב בקרב אנשים בגילאים 55 עד 75, על פי ה- NINDS.)
מינהל המזון והתרופות אישר שתי תרופות לטיפול ב- ALS, המכונות riluzole (Rilutek) ו- edaravone (Radicava). כל אחת מהתרופות הללו יכולה לפרולוג הישרדות בערך חצי שנה, אך ככל הנראה התרופות אינן מהוות זמן הישרדות יוצא דופן כמו זה שחווה הוקינג, אמר גרסי.
הסימפטומים המוקדמים של ALS יכולים לכלול חולשת שרירים או דיבור רפה, ובסופו של דבר המחלה יכולה לגרום לאנשים לאבד את היכולת לנוע, לדבר, לאכול או לנשום בכוחות עצמם, כך על פי הקליניקה מאיו.
אנשים הסובלים מ- ALS מתים בדרך כלל מאי ספיקת נשימה, המופיעה כאשר תאי העצב השולטים על שרירי הנשימה מפסיקים לפעול, או מתת תזונה והתייבשות, העלולים להופיע כאשר השרירים השולטים בבליעה מתדרדרים, ד"ר ליאו מקלוסקי, פרופסור חבר לנוירולוגיה ו מנהל רפואי של מרכז ALS באוניברסיטת פנסילבניה, אמר ל- Scientific American בשנת 2012.
"אם אין לך את שני הדברים האלה, אתה יכול לחיות הרבה זמן - אף על פי שאתה מחמיר", אמר מקקולסי. "מה שקרה הוא פשוט מדהים. הוא ללא ספק מתחיל."
