12 ילדים עם אוטיזם הולידו מזרע התורם. האם יש 'גן אוטיזם'?

Pin
Send
Share
Send

תורם זרע יחיד הוא אביהם הביולוגי של לפחות 12 ילדים שכולם פיתחו אוטיזם - מקרה יוצא דופן שהניע אישה אחת לתבוע את בנק הזרע שלה, על פי דיווחי חדשות.

המקרה התגלה כאשר האישה, דניאלה ריזו מאילינוי, חוקרת טיפולים בשני בניה, ששניהם סובלים מאוטיזם, על פי הוושינגטון פוסט. שני הבנים הועלו עם זרע מאותו תורם, וריזו נדהמה לגלות כי אמהות אחרות שהשתמשו באותו תורם היו גם בנים עם אוטיזם, כך דווח בפוסט.

לריזו נאמר כי הסבירות שלילדים הקשורים האלה לאוטיזם במקרה היא כמו כל האימהות "שפותחות מילון ומצביעות על אותה האות של אותה מילה באותו עמוד באותו זמן", אמרה לפוסט.

המשמעות היא שמוטציה בזרע התורם הייתה ככל הנראה אחראית. אך האם יש "גן אוטיזם יחיד"?

בקיצור, לא: ישנם מאות וריאציות גנטיות הקשורות להפרעה בספקטרום האוטיזם, על פי המוסדות הלאומיים לבריאות (NIH). ברוב המקרים, מוטציות אלו מגבירות את הסיכון של האדם לאוטיזם, אך אינן גורמות למישהו לפתח את המצב. במילים אחרות, הגנים ממלאים בדרך כלל תפקיד חלקי בלבד בסיכון להתפתחות אוטיזם, כאשר גורמים סביבתיים, כמו גיל ההורים וסיבוכי הלידה, תורמים גם כן.

אך במקרים נדירים, נחשב כי מוטציות גנטיות הן הגורם העיקרי לאוטיזם. רק כ -2% עד 4% מאנשים הסובלים מאוטיזם סובלים ממוטציות אלה, על פי ה- NIH.

ד"ר ונדי צ'ונג, פרופסור לרפואת ילדים, "אנו קוראים לאוטיזם דבר אחד, אבל זה שונה אצל כל אדם. אצל חלק זה הכל קשור לגנים. חלק זה שילוב של גנים וסביבה. יש אנשים, זה לא ידוע". באוניברסיטת קולומביה, אמר לפוסט.

מחקרים שנערכו על ילדי ריזו גילו כי היו להם שתי מוטציות הקשורות לאוטיזם בגנים המכונים MBD1 ו- SHANK1.

מרבית מרפאות הרבייה בודקות כמה מאות תנאים גנטיים, אך אין בדיקה לאוטיזם, כך דווח ב"פוסט ".

בתביעה של ריזו היא טענה כי בפרופיל התורם היה מידע כוזב. לדוגמה, היא אמרה כי לתורם אין תואר במכללה, כפי שהפרופיל רשום, וכי הוא אובחן כסובל מהפרעות קשב וריכוז, שהושמט מהפרופיל, כך דווח בפוסט. היא הסדרה את התביעה במרץ בסכום של 250,000 $.

קרא עוד על המקרה בכתובת הוושינגטון פוסט.

Pin
Send
Share
Send