רופא בדק טיפול חדש בפני עצמו. כעת, זה עשוי לעזור לאחרים עם מחלה נדירה זו.

Send

מסעו של רופא להבין את מחלתו הנדירה שלו הוביל אותו לבחון טיפול ניסיוני בפני עצמו, וייתכן שזה עבד. הרופא, ד"ר דייוויד פייגנבאום, עוזר פרופסור בבית הספר לרפואה פרלמן באוניברסיטת פנסילבניה, נמצא בהפוגה מאז שהוא משמש את עצמו לראשונה כ"נושא לבדיקה "לפני חמש שנים.

כעת, מחקר חדש מציע כי הטיפול של פייגנבאום עשוי לעזור לאחרים עם הפרעה דלקתית נדירה זו המכונה מחלת קסטלמן.

המחקר החדש מראה כי חולים עם צורות חמורות של המצב, שלא הגיבו לטיפולים קודמים, עשויים להפיק תועלת מטיפול שמכוון למסלול איתות ספציפי בתוך תאים הנקרא מסלול PI3K / Akt / mTOR.

היצירה, שפורסמה היום (13 באוגוסט) בכתב העת Journal of Clinical Investigation, היא אחת הפעמים הבודדות בהן גם המחבר הראשי של הדו"ח (פייגנבאום) היה חולה במחקר.

מסע הרופא החל בשנת 2010, אז פתאום פגנבאום, שהיה אז אתלטי בן 25 בבית הספר לרפואה, חלה. על פי הדיווח הוא פיתח בלוטות לימפה נפוחות, כאבי בטן, עייפות והתפרצות של כתמים אדומים קטנים. מצבו של פייגנבאום החמיר במהרה והפך לסכנת חיים.

פייגנבאום אובחן בסופו של דבר כחולה במחלת קסטלמן, שהיא למעשה קבוצה של הפרעות דלקתיות הפוגעות בבלוטות הלימפה. כ -5,000 אנשים בארה"ב מאובחנים כל שנה עם מחלת קסטלמן. חולים במחלת קסטלמן עשויים להיות בעלי צורה קלה של המחלה עם צומת לימפה מושפעת יחידה, בעוד שאחרים סובלים מבלוטות לימפה לא תקינות בגופם ומפתחים תסמינים מסכני חיים, כולל אי ספיקת איברים.

לפג'נבאום יש צורה חמורה יותר זו, הידועה בשם מחלת קסטלמן אידיופטית (iMCD), המאובחנת רק בכ -1,500 עד 1,800 אמריקאים בכל שנה, על פי הדיווח. הצורה הקשה של המחלה דומה למספר מצבים אוטואימוניים, אך בדומה לסרטן, היא גם גורמת לצמיחת יתר של תאים, במקרה זה בבלוטות הלימפה. כ- 35% מהאנשים עם iMCD מתים תוך חמש שנים מהאבחנה. למרות שקיים טיפול אחד מאושר למחלת קסטלמן, תרופה המכונה siltuximab, לא כל החולים מגיבים לטיפול.

פייגנבאום נפל לקבוצה זו. אף טיפולים קיימים לא עזרו לו והתסמינים שלו המשיכו לחזור - במהלך 3.5 השנים שלאחר האבחנה הוא אושפז שמונה פעמים, נכתב בדו"ח. אך על ידי בדיקת דגימות הדם שלו, פג'נבאום זיהה רמז אפשרי למחלתו. ממש לפני התלקחות, הוא ראה עלייה במספר התאים החיסוניים הנקראים תאי T מופעלים, כמו גם עלייה ברמות החלבון הנקרא VEGF-A. שני הגורמים הללו מוסדרים על ידי מסלול PI3K / Akt / mTOR.

פייגנבאום שיער כי תרופה שמעכבת מסלול זה עשויה לעזור במצבו. הוא פנה לתרופה בשם סירולימוס, המעכבת מסלול זה וכבר משמשת למניעת דחיית איברים בחולי השתלת כליה. פייגנבאום לא התלקח מהתסמינים מאז שהחל ליטול את התרופה בשנת 2014.

במחקר החדש, פייגנבאום ועמיתיו מדווחים כי שני חולים נוספים עם iMCD הראו גם רמות מוגברות של תאי T מופעלים ו- VEGF-A לפני שהתסמינים שלהם התלקחו. לאחר טיפול בסירולימוס, שני החולים הראו גם הפוגה ממושכת. עד כה, שני החולים עברו 19 חודשים ללא הישנות.

"הממצאים שלנו הם הראשונים שקושרים בין תאי T, VEGF-A, ונתיב PI3K / Akt / mTOR ל- iMCD," אמר פייגנבאום בהצהרה. "והכי חשוב, חולים אלה השתפרו כאשר עיכבנו את mTOR. זה חיוני מכיוון שהוא נותן לנו יעד טיפולי לחולים שאינם מגיבים לסילטוקסימאב."

למרות שהממצאים החדשים מבטיחים, המחקר כלל שלושה חולים בלבד, ויידרשו ניסויים גדולים יותר כדי להראות כי תרופה זו מהווה טיפול יעיל ל- iMCD. בקרוב, פייגנבאום ועמיתיו מתכננים להתחיל ניסוי קליני לבדיקת סירולימוס אצל עד 24 חולים עם iMCD.