'גנים לסרטן השד': כמה הם מעלים את הסיכון לסרטן?

מחקר חדש מצא כי נשים הנושאות מוטציות גנטיות ב"גנים של סרטן השד ", המכונות BRCA1 ו- BRCA2, סיכוייה של כ -70 אחוז לפתח סרטן שד בתקופת חייהן.

הממצאים מבוססים על ניתוח של כמעט 10,000 נשים עם מוטציות בגן BRCA1 או BRCA2, מוטציות שידועות כמעלות את הסיכון לסרטן השד והשחלות. המחקר החדש תוכנן בצורה קפדנית יותר מאשר כמה מחקרים קודמים שבדקו עד כמה עולה הסיכון לסוגי סרטן אלה בקרב נשים הסובלות ממוטציות גנטיות אלה.

אך המחקר החדש מצא גם כי הסיכון לסרטן השד בקרב נשים עם מוטציות אלה יכול להשתנות - פי שניים - תלוי אם לנשים היו מוטציות ספציפיות בגנים שלהן. בנוסף, לאחר שבני משפחה קרובים עם המחלה מצביעים על עלייה גדולה יותר בסיכון, מצא המחקר.

הממצאים מראים כי אנשי מקצוע בתחום הבריאות המועצים עם נשים הסובלות ממוטציות BRCA1 או BRCA2 בנוגע לסיכון שלהם לסרטן שד צריכים לקחת בחשבון הן את ההיסטוריה המשפחתית של המטופל והן את המיקום המסוים בגן המוטציה של האדם, כך אמרו החוקרים.

הממצאים "מדגימים את החשיבות הפוטנציאלית של היסטוריה משפחתית ומיקום מוטציה בהערכת סיכונים" של סרטן השד, אמרו החוקרים.

לפני המחקר, מדענים ידעו כי נשים עם מוטציות בגן BRCA1 ו- BRCA2 נמצאות בסיכון מוגבר לסרטן השד והשחלות. מחקרים קודמים העריכו כי הסיכון לכל החיים לסרטן השד נע בין 40 ל- 87 אחוז בקרב נשים עם מוטציות גנים BRCA1, ו- 27 עד 84 אחוז בקרב נשים עם מוטציות גנים BRCA2, על פי החוקרים. לעומת זאת, לאישה האמריקאית הממוצעת יש סיכוי של כ -12 אחוז לפתח סרטן שד עד גיל 85, לפי קרן סוזן ג. קומן, ארגון ללא מטרות רווח המממן מחקר על סרטן השד.

מחקרים קודמים רבים בנושא זה היו "רטרוספקטיבים", כלומר הם כללו מידע של נשים עם מוטציות אלו שכבר חלו בסרטן השד או השחלות. במחקרים אלה נעשה שימוש במידע על ההיסטוריה המשפחתית של הנשים כדי להעריך את הסיכון הגנטי למחלות אלה. אך הערכות אלה יכולות להיות טעויות אם חולים לא סיפקו היסטוריות משפחתיות מדויקות - למשל אם הנשים הזכרו בטעות או לא ידעו כי קרוב משפחה מסוים חלה בסרטן שד.

הערכות מדויקות של סיכון לסרטן השד והשחלות של נשים חשובות מכיוון שהן יכולות לעזור להודיע ​​על החלטות המטופלים מתי להתחיל לקבל בדיקות סרטן שד או שחלות, והאם לעבור ניתוחים למניעת סרטן. פרוצדורות אלה יכולות לכלול ניתוח כריתת שד כפול למניעת סרטן השד.

במחקר החדש השתתפו 9,856 נשים מאירופה, ארצות הברית, קנדה, אוסטרליה וניו זילנד שעברו בדיקות גנטיות ונמצא כי הן סבלו ממוטציות גנטיות בגן BRCA1 או BRCA 2. מבין הנשים הללו, כ -4,800 אובחנו כחולות בסרטן השד או השחלה לפני תחילת המחקר, בעוד שכ -5,000 מהנשים לא אובחנו כחולות בסרטן. הנשים עקבו אחר כחמש שנים כדי לבדוק אם הן מפתחות סרטן.

מרבית הנשים היו בשנות ה -40 או ה -50 שלהן בתחילת המחקר, אם כי הן נעו בגיל צעיר מגיל 20 ועד מבוגר מגיל 70.

המחקר מצא כי:

• בקרב נשים שלא אובחנו כחולי סרטן השד לפני המחקר, אלו עם מוטציות BRCA 1 עמדו בסיכון של 72 אחוז לפתח סרטן שד עד גיל 80, ולנושאי BRCA2 היו סיכויים של 69 אחוז לפתח סרטן שד עד גיל 80.
• בקרב הנשים שלא אובחנו כחולות בסרטן השחלות לפני המחקר, נשאי ה- BRCA1 עמדו בסיכון של 44 אחוז לפתח את המחלה עד גיל 80 ונשאי BRCA2 עמדו בסיכון של 17 אחוז לפתח אותה.
• בקרב נשים שכבר חלו בסרטן שד בשד אחד, הסיכון לפתח סרטן בשד השני בתוך 20 שנה היה 40 אחוז עבור נשאי BRCA1 ו- 26 אחוז בקרב נשאי BRCA2.
• שיעור המקרים החדשים של סרטן השד עלה במהירות בקרב נשים צעירות יותר, אך התיישר סביב גילאי 30-40 שנים עבור נשאי BRCA1 וילדים בגילאי 40-50 בקרב נשאים BRCA2.
• שיעור מקרי סרטן השחלות החדשים היה נמוך בקרב נשים צעירות אך עלה עם עליית הנשים בשנות ה -40 וה -50 לחייהן.

המחקר מצא גם כי נשים עם שני קרובי משפחה קרובים שחלו בסרטן השד (קרוב משפחה יכול להיות אחות, אם או דודה) היו בסיכון כפליים לפתח סרטן שד בגיל 70, בהשוואה לנשים שלא היו קרובי משפחה עם סרטן השד. ונשים עם מוטציות גנטיות שנמצאות בנקודות מסוימות בגנים BRCA1 או BRCA2 היו בסבירות גבוהה פי 1.5 עד פי 2 לפתח סרטן שד, בהשוואה לנשים עם מוטציות הממוקמות במקומות אחרים בגנים.

החוקרים ציינו כי הניתוח שלהם הדיר נשים שכבר עברו כריתת שד (להפחתת הסיכון לסרטן השד) או ניתוח להסרת השחלות והחצוצרות (להפחתת הסיכון לסרטן השחלות). אך המחקר לא הצליח לקחת בחשבון אם הנשים השתמשו בתרופות מסוימות, כמו למשל חוסם האסטרוגן טמוקסיפן, כדי להפחית את הסיכון שלהן לסרטן שד.

המחקר מתפרסם היום (20 ביוני) בכתב העת JAMA.